肥厚型心肌病是一种以左心室肥厚为特征的心肌疾病，是最常见的遗传性心脏病[1]。肥厚型心肌病是青少年发生心脏性猝死的首要原因，也是导致心力衰竭和恶性心律失常的重要病因[2-4]。

经过60余年的发展，肥厚型心肌病在病因探索、诊断、治疗和疾病管理等方面均取得了巨大进展，但是临床医生和大众对于该疾病的认知仍不够充分，目前尚有众多肥厚型心肌病患者未能得到及时的诊断和治疗。

为此，《医师报》社与联拓生物通力打造“联心启航——肥厚型心肌病大讲堂”，邀请国内心血管领域的领军人物，对肥厚型心肌病的临床诊疗及管理进行全面解析，以飨读者。

本期嘉宾：张健教授 中国医学科学院阜外医院

本期主题：肥厚型心肌病的诊断

01 诊断与鉴别诊断

肥厚型心肌病如何诊断？

张健教授：肥厚型心肌病的诊断是一个复杂的过程，首先要根据患者的临床表现进行初步判断，如果患者出现过劳力性呼吸困难、心悸、胸痛或晕厥等症状，心电图检查提示心肌肥厚的特征表现，应进一步检查以明确诊断。

超声心动图或者心脏磁共振检查提示左心室最大室壁厚度超过15mm，应考虑诊断肥厚型心肌病。钆延迟强化显像检查可以发现心肌纤维化情况。对8个编码心肌肌小节相关蛋白的基因进行检测，多数可发现肥厚型心肌病相关基因突变，其中MYBPC3和MYH7是肥厚型心肌病最常见的两种致病基因；如果基因检测未能明确致病基因突变，可以考虑扩展为全外显子组测序或全基因组测序。以上检查方法都是确诊肥厚型心肌病的重要手段和依据。明确诊断后，还应对其进行家系筛查，对于有类似临床表现和/或携带相关基因突变的家庭成员，应根据具体情况进一步诊断或监测。

肥厚型心肌病如何进行鉴别诊断？

张健教授：很多病理和生理因素均可导致心肌肥厚，应与肥厚型心肌病相鉴别。心脏淀粉样变是由于由于淀粉样物质在心肌细胞外基质沉积，导致心室壁假性肥厚，该疾病所致心肌肥厚表现为均匀肥厚，可有心脏外的表现，心电图检查、影像学检查、实验室检查以及病理性活检等辅助检查方法有助于其与肥厚型心肌病相鉴别。长期高血压的患者也可能出现心肌均匀肥厚，这类人群通常具有较长的高血压病史且通过降压治疗后心肌肥厚可以减轻或消退。此外，运动员等长期运动者也可出现生理性的心肌肥厚，表现为代偿性的心肌轻度均匀肥厚，一般心肺运动功能良好。

02 肥厚型心肌病小科普

有以下情况，请尽快去医院筛查肥厚型心肌病

张健教授：肥厚型心肌病的症状缺乏特异性，可能会出现胸痛、心慌、胸闷气短或者运动后不适，部分患者以晕厥作为首发症状，一旦出现这些症状，需要去医院进行系统检查。心电图检查、影像学检查（超声心动图与心脏核磁共振）以及基因检测等，都是明确诊断的重要手段。已确诊肥厚型心肌病的患者应提醒亲属（尤其是直系亲属）进行相应筛查。

确诊肥厚型心肌病，我将面临哪些风险？

张健教授：心室壁明显肥厚并伴有恶性心律失常的肥厚型心肌病年轻患者是发生猝死的高危人群，可以考虑植入除颤起搏器以降低风险。伴有严重心力衰竭、出现心绞痛或者有早发猝死家族史的患者也是风险较高的人群，要引起足够的重视，予以系统检查、规范治疗和长期监测。

肥厚型心肌病患者日常生活中需要注意什么？

张健教授：肥厚型心肌病患者应平静生活。情绪方面，勿大喜大悲，避免情绪过度波动；运动方面，可以适度进行身体状况允许范围内的运动，避免剧烈的竞技运动；饮食方面，避免饮用大量浓茶浓咖啡、饮酒、吸烟及暴饮暴食。

参考文献：

[1] 国家心血管病专家委员会心力衰竭专业委员会，中国医师协会心力衰竭专业委员会，中华医学会心血管分会心力衰竭学组，中华心力衰竭和心肌病杂志编辑委员会.中国肥厚型心肌病指南2022[J].中华心力衰竭和心肌病杂志,2022,06(2):80-105.

[2]中国医师协会心力衰竭专业委员会，中华心力衰竭和心肌病杂志编辑委员会.中国肥厚型心肌病管理指南2017[J].中华心力衰竭和心肌病杂志,2017,1(2)

:65-86.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-3076.2017.12.001.

[3] 中华医学会心血管病学分会心力衰竭学组,中国医师协会心力衰竭专业委员会,中华心血管病杂志编辑委员会.中国心力衰竭诊断和治疗指南2018[J].中华心血管病杂志,2018,46(10)

:760-789.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2018.10.004.

[4] Ho CY, Day SM, Ashley EA, et al. Genotype and Lifetime Burden of Disease in Hypertrophic Cardiomyopathy: Insights from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe). Circulation. 2018 Oct 2;138(14):1387-1398. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.117.033200. Epub 2018 Aug 23. PMID: 30297972; PMCID: PMC6170149.