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基层罕见病有时亦不罕见,情系患儿之性命

时间:2025-06-18 16:46:15来源:宁波市奉化区西坞街道社区卫生服务中心作者:医师报 阅读: 146

在平凡的生活中,基层医生的细心守护往往成为生命的转折点。2025年4月16日,宁波市奉化区西坞街道社区卫生服务中心的一场活动中,周林娜医生的敏锐观察与及时行动,挽救了一名患儿的性命。这个故事不仅展现了罕见病有时并不罕见,更体现了医务人员的责任与关怀。让我们走进这段感人历程,感受那份润物无声的温暖。

紧急发现

那是一个春日的下午,奉化区西坞街道社区卫生服务中心正热闹开展妈咪营养厨房活动。活动临近尾声时,一位怀抱婴儿的母亲焦急地询问儿保科周医生,提到宝宝左眼出现异常的白白反光。周医生仔细检查后发现孩子眼睛确实有异样症状,这让她心中警铃大作。马上联系奉化区妇保院眼科专家葛章强医生。她迅速安抚宝妈的情绪,详细记录宝宝的病史信息,准备转诊资料。短短几分钟内,她协调了转诊安排,确保孩子能及时接受专业评估,这份果断行动源于她多年基层经验的积累和细心观察,她明白在医疗岗位上,每一秒都可能关乎生死。

及时转诊

宝妈如约带孩子到奉化区妇保院眼科就诊,葛章强主任经一系列检查,作为从医五十多年的资深专家,他神情凝重地告诉宝妈:“这是我遇到的第三位类似患儿,必须立即去上海治疗。”葛主任建议前往上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,迅速开出转诊单,强调时间紧迫不容耽搁。宝爸宝妈听到这消息时心如刀绞,恐惧和焦虑瞬间涌上心头,他们没有犹豫,立马收拾行装启程赶往上海。

上海求医

抵达上海后,这对小年轻夫妇在繁华都市中遭遇重重困难,包括挂号难、就诊难等。幸运的是,上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的薛医生伸出援手,他主动协助安排检查,快速完成必要检查。检查结果出来后,诊断显示“左眼视网膜母细胞瘤(RB)”,一种罕见恶性眼内肿瘤。宝爸宝妈如遭晴天霹雳,不知所措,薛医生安抚道,我院接诊过许多类似病患,成功率很高。孩子立即住院,在全麻下进行了左眼球摘除、义眼台置入、异体巩膜移植和结膜囊成形手术。手术顺利,遵医嘱只需定期随访,择期做义眼手术,孩子的命总算保住了。

周医生全程关怀备至,经常电话询问宝宝恢复情况,与宝妈共同探讨护理方法。周医生一边细心问候,一边联系宁波眼科专家询问下一步治疗方案。她的问候如亲人般温暖,帮助家庭渡过心理难关。孩子虽失去左眼,但生命得以延续,这归功于早期发现和及时治疗。家长对周医生充满感激,感谢她的敏锐观察和热心联络专家,关怀润物无声,从日常安慰到专业指导,体现了医务人员道德的最高境界。

医生感言

周医生她感言:“我们是宝宝健康的第一道防线,罕见病有时亦不罕见,重在平时细心观察和积累经验"。她分享,每个“不自然”症状都需及时沟通,向上级专家请教,避免延误。健康守护是职责所在,也是道德体现,作为儿保科医生兼家庭医生,她不再局限于门诊健康管理,而是融入家庭,提供全周期保障。

视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,简称RB)是一种罕见恶性眼内肿瘤,俗称眼癌,多发于婴幼儿和儿童,通常由视网膜细胞基因突变引起。约90%病例因RB基因双等位失活突变导致,该基因位于13号染色体,负责调控细胞周期。病因分遗传型(占40%,父母携带突变,多双侧肿瘤,平均12月龄发病)和散发型(占60%,后天体细胞突变,多单侧单灶,平均24月龄发病)。极少数与MYCN基因扩增相关。了解这些机制有助于早期筛查,遗传咨询可预防家族风险。

RB常见症状包括白瞳症(瞳孔区白色反光,猫眼反射)、斜视、视力下降或失明、红眼或青光眼;进展期可致眼球突出、颅内侵犯或远处转移。治疗目标为保命、保眼、保视力,方案取决于肿瘤大小分期,如手术摘除或放疗。定期体检和及时就医是早期发现关键,家长应关注孩子眼部异常。


责任编辑:薛芳
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