医师报讯（融媒体记者 陈惠）10月21日，首个在中国获批用于治疗成人或12岁以上青少年纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）的PCSK9抑制剂依洛尤单抗上市。

依洛尤单抗通过抑制前蛋白转化酶枯草溶菌素/Kexin 9型（PCSK9）与受体（LDLR）的结合，增加能够清除血液中低密度脂蛋白(LDL)的LDLR的数目，从而降低LDL-C水平。

该药可与饮食疗法和其他降低密度脂蛋白（LDL）的治疗（如他汀类药物、依折麦布、LDL分离术）合用，以进一步降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平。

中华医学会心血管病学分会主任委员，复旦大学附属中山医院葛均波院士表示：“纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）是相对罕见但未必罕见的疾病，其发病率约为1/16万～1/100万。”

纯合子型家族性高胆固醇血症是一种常染色体（共）显性遗传病，是一种罕见病。其临床表现主要为患者从出生就处于高血清LDL-C水平暴露状态，因此动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险明显增高。若不接受适当治疗，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20-30岁之前死亡。其它临床症状表现为皮肤/腱黄色瘤、脂性角膜弓等。

一项研究表明，中国医生对家族性高胆固醇血症的知晓率为8%，远低于亚洲其他国家或地区。很多患者最初会在皮肤科就诊，又由于医生对该病缺乏认知，导致误诊误治时常发生。

此外，该病现有治疗方式较为局限。南京鼓楼医院心脏科徐标教授感慨，曾经有一名20多岁的大学生，住院6次，胆固醇仍然降不下来，最后遗憾离世。“如果当时有这个药物，那些患者有可能免于死亡，至少生命能延长。”他认为依洛尤单抗在中国的上市，可谓是划时代的意义。

安进中国区总经理张文杰表示：“公司将与中华慈善总会合作，通过慈善援助项目，免费为中国患者提供依洛尤单抗，给罹患此罕见病的更多患者带来延续生命与提升生活质量的希望。”