3月27日，是女婴琪琪（化名）刚满六月的日子。这天，中信湘雅生殖与遗传专科医院和湖南光琇高新生命科技有限公司的工作人员，从长沙赶往武汉她的家中，为她送上半岁的生日祝福，并做了回访体检。这名看似普通的女婴，正是在该院首批应用MicroSeq技术，排除染色体易位的试管婴儿之一。4月6日，中信湘雅医院与光琇高新联合发布了这项新成果。

“MicroSeq技术不仅可以帮助染色体易位患者实现健康生育，还能精确定位染色体断点所在的基因，为有症状的染色体患者将来可能出现的疾病提前预警。”中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林戈研究员介绍说。

精确定位染色体断点基因，为健康提前预警

林戈介绍，MicroSeq技术是先抽取夫妻双方的外周血进行预实验以确定结构异常染色体产生断点的具体位置信息，针对断点设计引物，通过在植入前全染色体分析（PGD-CCS）诊断为染色体平衡的胚胎中检测是否存在断点信息来鉴别完全正常胚胎及携带结构异常染色体的染色体平衡胚胎。相对于以往技术而言，该技术有成本低、无需二次活检等优势，万一该试管周期未成功，后续周期也无需再进行预实验，仅需进行胚胎检测即可，从而使染色体易位携带者有机会优先移植完全正常的胚胎。除了染色体易位，该技术也适用于染色体倒位等因染色体结构异常导致的生育问题。

此外，对于有症状的平衡易位携带者，MicroSeq技术可以通过精确定位断点寻找可能的致病原因，不仅可以为后期的诊断和治疗提供一定的依据，还可以为疾病的机制研究提供帮助，更可以对携带者进行遗传咨询，告知通过植入前遗传学诊断生育鉴别并出生完全正常孩子的必要性。

“近期我们遇到两例染色体平衡易位患者，其平衡易位所致的染色体断裂恰好分别将易发乳腺癌疾病的BRCA2基因和黄斑变性疾病所在的基因拦腰打断，通过深入分析和进一步遗传咨询，我们能在帮助他们生育一个不携带染色体平衡易位健康婴儿的同时，为他们将来可能发生的重大疾病进行提前预警。”林戈说。