03 数智化发展赋能血友病个体化治疗,迈向规范、精准、流畅新时代
有这样一群人,为了生存付出了比常人更为艰辛的努力。当我们在阳光下肆意奔跑、追逐时,他们或许只能选择待在家里,他们需要尽量减少运动,以防受伤后出血不止,他们需要定期输血来延续生命,他们的身体如同“玻璃”般脆弱,他们就是血友病病人。
血友病是一种罕见遗传性、出血性疾病,通常表现为轻微创伤后出血或自发性出血,如果无法控制外出血或重要器官内出血,可导致严重的残疾甚至可能危及生命。我国目前登记的血友病患者为5.3万余,因该病没有种族、地域差异,按国际上的发病率万分之一,我国应该有14万左右患者,相当于还有8~9万患者未被发现或及时就诊。如何早诊早治,实现个体化、规范化诊疗和全生命周期管理,已成为业界重要议题。
山西医科大学血液病研究所所长、山西医科大学第二医院血液科杨林花教授
三十不凡,血友病诊疗飞速发展
在发现之初,血友病被认为是无法治疗的疾病,这样一种血液罕见病,近几十年间在各界不断努力下,诊疗模式获得了飞速发展。几十年前,血友病诊断主要依靠临床症状,初就诊时,患者通常已经因反复出血出现了功能问题,关节出血、血肿疼痛,伴随年龄增长出血愈发严重,关节功能受限,最终面临残疾,患者在承受身体痛苦的同时还面临巨大的经济负担,预后也不尽如人意。之后出现的出血时间(bleeding time)测试,通过用针头挑破皮肤看凝血时间判定凝血功能,这种检测方式受人为因素影响较大,难以精确诊断,后来便逐渐将凝血试验中的APTT延长作为依据。从那时起,较为成熟的三级甲等医院血液临床科室已经能开展手工凝血纠正试验来诊断血友病A或B。
历经几代血液病医学人的推进,全国地市级医院到如今县级基层医院都推广了凝血试验、APTT延长,很多凝血疾病的发现时间大大提前。此后,血友病综合管理中心和血友病诊疗中心的不断建立,凝血因子测定、抑制物的筛查也逐步推广,为更多血友病及早诊断,及早有效、科学的治疗提供了保障。
2009年,原卫生部要求各省级医疗机构确定血友病中心。到2013年,由天津血液病研究所成立国家血友病登记中心,有专职医生、专职护士进行血友病诊疗和管理。
“如今在世界血友病联盟、国家卫健委和全国血友病专家共同推动下,血友病三级诊疗救治建设工作得到了长足发展,逐步达到血友病规范化诊断和同质化治疗的目的。血友病作为罕见病中的标杆和楷模,对我国整体罕见病的未来起到了引领作用。”作为从事血友病诊疗工作40余年的“老专家”,山西医科大学血液病研究所所长、山西医科大学第二医院血液科杨林花教授见证了我国在血友病诊疗、管理中的飞速发展。
尽早干预,规范诊断和个体化治疗并行
中国血友病诊疗和管理不断提升,但仍有不少挑战需要面对,如何早发现、早诊断是其中之一。“我的一位血友病B患者,61岁才诊断,很多医生不认为是血友病,按关节炎、风湿一直治疗了很多年。很多患者都是因为遇到大的外伤、手术或车祸,发现凝血异常才去诊断处理,诊断时就为时已晚。”杨林花介绍,这样的例子依然比比皆是。凝血因子测定并不是每家医院都能开展,如果发现凝血异常,怎么让各级医院的医生认识这一疾病,怎么进行转诊、转院,都是业内关注的重点。因此,加强公众科普和医生普及工作成为了现阶段的重要工作之一。
治疗上,血友病患者的个体差异性较大,患者的职业、所处的环境、肝肾功能、对因子代谢情况、因子本身的半衰期等,都会对治疗策略的选择和预后产生很大的影响。因此,《血友病治疗中国指南(2020年版)》指出,A型血友病应根据患者年龄、静脉通路、出血表型、药代动力学(PK)特点以及凝血因子制剂供应情况,制定最佳的个体化方案,进而有效避免治疗不足或治疗过度的情况。
世界血友病联盟和我国的指南均建议,患者在经济条件允许情况下要进行预防治疗。目前儿童预防治疗已纳入医保,但成人预防治疗医保尚不能覆盖,主要由于成人患者多,体重、体表面积大,因子使用量大。杨林花表示,作为血友病专科医生,极力倡导国家把成人血友病预防治疗纳入医保,以便患者更好地回归家庭、社会、工作和学习,可能带来更多获益。
数智融合,助力个体化治疗管理
随着医学技术的不断革新发展,我国血友病正在迈入更优化、更高效的个体化治疗时代。myPKFiT®作为目前国家药品监督管理局唯一批准的个体化预防性凝血因子FⅧ剂量计算软件,与注射用重组人凝血因子Ⅷ(商品名:百因止®,于2013年在中国上市)配合使用,可结合每位A型血友病患者的个体药代动力学(PK)参数进行评估,针对不同患者的特征和需求个体化计算出FⅧ所需用量,有效避免治疗不足或过度治疗,持续改善患者的生活质量,为中国A型血友病患者带来个体化治疗管理的创新选择。
杨林花认为,myPKFiT®的优点非常多,包括采血点少,从既往的8~10余个点,减少到只需3个点就可以把患者的因子浓度预测出来,可以帮助患者合理用药;针对患者需要增加体力活动,如参加体能测试、运动会、长途旅行等情况可以精准预测用药量,保障患者的正常生活状态。
myPKFiT®3.0版本于今年9月获批,在原版本基础上进行了迭代更新,更具可视化、便捷化和可交互的特点。优化了医疗专业人士应用程序,方便医生能够更好地跟踪、检索患者的所有出血和输注的记录。新增的患者移动应用程序适用于搭载有安卓及iOS操作系统的手机,使患者能实时查看其体内FⅧ水平的预估数值,以帮助其在医务人员的指导下做出活动决定。
“未来希望用好这个软件,对接受治疗的患者定期监测,指导用药,精准注射频率,达到有效预防出血的目的。”
环环相扣,做好血友病全周期管理
“作为专科医生,对待每一位接诊患者都要有终身负责的意识。无论轻型、中间型还是重型血友病患者,一旦确诊便是伴随一生的疾病。因此我们要做好患者的指导者和引路人,做好终生管理的模式。”杨林花如是说。
从儿童如何保护关节,避免外伤、预防治疗;到生长发育期间的青少年如何在活动增加后减少出血风险,定期监测、开展抑制物筛查;到成人后,工作、生活期间的管理注意事项;再到老年以后合并各种心脑血管疾病、肿瘤的处理,杨林花和团队都会进行悉心指导和关注,甚至很多患者婚后的遗传咨询都会找到杨林花团队。“虽然非常辛苦,需要不断花时间与患者沟通,更新知识,加强创新诊疗手段的引入,但作为血友病医生,不负自己的使命,也是非常光荣的事情。”
杨林花表示,以前血液病患者确诊后可能耽误上学和工作,但只要做好管理,这些患者和常人无异。相信随着国家医保政策的逐渐向好,可及药品逐渐增多,血友病患者一定能更好地进行正常生活。在治疗疾病时,要将这样的信息传递给患者,鼓励患者拥有战胜疾病的信心。
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