06 从“血液杀手”到“可控慢病”,创新引领多发性骨髓瘤诊疗变迁
骨质疏松、骨痛、甚至不明原因骨折;贫血、乏力;蛋白尿、肾功能不全;反复肺部感染…这些看似互不相关的常见病症,在它们的背后可能隐藏的是一种“血液杀手”——多发性骨髓瘤。它在我国血液系统恶性肿瘤中位居前列,是一种发生于浆细胞的恶性疾病,常见于中老年,发病年龄在60岁左右。近年来,其发病率有所增高,且发病年龄也有提前趋势。
面对来自疾病的挑战,人类探索治疗的脚步从未停歇。三十年来,多发性骨髓瘤的诊疗发生了深刻变革。从最初在诊断迷雾中摸索,到如今借助先进技术精准把脉;从单一的治疗手段,到多元化治疗策略的华丽转身;从各学科孤军奋战,到跨界多学科合作的智慧碰撞;从传统的医患沟通,到拥抱人工智能等前沿技术,每一步变迁都推动着疾病管理迈向新的台阶。
精准检测 驱除诊断迷雾
“诊断是医生面对疾病时的第一步,也是对症治疗的前提。”首都医科大学附属北京朝阳医院陈文明教授见证了多发性骨髓瘤诊疗的变迁。他回忆道,多年前,因为检测条件有限、疾病认识不足等原因,多发性骨髓瘤还被认为是一种发病率较低的“小众”血液病。过去,多发性骨髓瘤的诊断主要依赖于传统的血液学检查和骨髓穿刺。然而,这些方法的敏感性和特异性有限,常常导致疾病的延迟诊断,很多病人诊断时就是疾病晚期。
首都医科大学附属北京朝阳医院陈文明教授
随着免疫学、分子生物学及影像技术的突破,多发性骨髓瘤的诊断水平也实现了飞跃。其中,单克隆抗体技术和流式细胞术的应用,使异常免疫球蛋白的检测和浆细胞的分析更为精准;高分辨率影像设备(如CT、MRI及PET-CT)也更清晰地揭示了多发性骨髓瘤对骨骼的影响及程度;基因测序和荧光原位杂交技术则为疾病的预后提供了依据。
以首都医科大学附属北京朝阳医院为例,自20世纪70年代起,北京朝阳医院血液科成功开展了多发性骨髓瘤单克隆免疫球蛋白的鉴定工作,并一直在国内处于领先:仅需患者提供10毫升血液和100毫升尿液样本,便能实现疾病的准确诊断。这一方法的准确性得到了广泛认可,并一直沿用至今。此后,科室还引入了如免疫固定电泳、流式细胞术、染色体荧光原位杂交(FISH)技术、基于二代测序的分子遗传学检测等先进技术,提高了多发性骨髓瘤诊断的准确性和预后判断能力。
“尽管技术革新日新月异,常规体检在疾病早期筛查中的价值仍不可忽视。”陈文明教授表示,多发性骨髓瘤早期往往没有症状,一旦因为出现症状就诊可能意味着疾病已经发展到一定的程度。常规体检中的一些基础指标,如血沉和球蛋白水平,能提供疾病的重要线索。当球蛋白水平异常,无论是过高还是过低,甚至尿液中不明原因出现蛋白,都应当引起医生的高度警觉,考虑进行多发性骨髓瘤筛查。此外,血沉的显著增快也可能预示着多发性骨髓瘤的风险。因此,在追求技术进步的同时,我们仍需强调基础体检的重要性,这有助于及早发现疾病迹象,为患者赢得治疗时机。
疗法创新 迎来生命曙光
“三十年来,多发性骨髓瘤的治疗取得了瞩目的进展,尤其药物创新成果显著。”陈文明教授表示,以往多发性骨髓瘤患者只能依靠化疗等传统治疗手段,但这些方式治疗效果差、常常伴随着不良反应,患者生存期往往只有两三年。如今,随着主要针对多发性骨髓瘤发病的特殊机制,从而实现精准治疗的靶向治疗和免疫治疗等的创新疗法不断涌现,主要包括蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂和单克隆抗体,以及双特异性抗体和CAR-T等治疗,患者的预后不断改善,多数患者中位生存期已达到7~8年,少30%病人生存期超过十年。贫血、骨破坏和肾损害等症状得到控制,生活质量也明显提高。可以说,多发性骨髓瘤可通过规范治疗和随访监测,成为像高血压、糖尿病一样能够长期控制的慢性疾病。
陈文明教授与患者
除了治疗策略的不断进步,药物剂型的创新也提升了患者的依从性和整体生活质量。陈文明教授介绍,多发性骨髓瘤的治疗手段包括静脉输液和口服药物两种方式,且两种方式在治疗效果上并无显著差异。医生会根据患者的具体病情,为其量身打造最优化的治疗方案。以伊沙佐米为代表的口服药物因其在使用上的便捷性,深受身处偏远地区患者,以及老年行动不便患者的欢迎。他们可以在家中进行治疗,只需定期前往医院检查和开药,有效提高就医的便利度,减轻了家庭的经济压力。
陈文明教授解释说:“在中国,家庭观念非常重视,一个家庭成员住院往往意味着全家人前去陪同。因此,能够在家里服用药物,从某种程度上说,也是减轻了家庭的负担。特别是对于那些病情已经得到控制,进入维持治疗阶段的患者来说,口服药物的维持治疗能够改善生活质量,并提升抗击疾病的信心。”
学科协作 共克诊疗难题
多学科协作是现代医疗领域的先进诊疗模式,其核心在于汇聚不同医学领域的专业力量,共同应对复杂疾病的挑战。在多发性骨髓瘤这一治疗难度大、涉及面广的疾病治疗过程中,多学科协作的重要性日益凸显。
陈文明教授表示,多发性骨髓瘤的治疗涉及多个学科,从骨科骨病治疗到肾内科的肾功能保护,从放疗科的肿瘤控制到心内科的心脏功能维护,再到呼吸科与感染科的并发症处理,如何帮助患者得到全方位的诊疗,每一步治疗都需精准施策,这都离不开多学科团队的紧密协作。
“多学科协作可以保证多发性骨髓瘤的诊治更加规范。”陈文明教授表示,多学科协作也需要医疗机构在设备、信息及培训上的全力支持,从而保障团队的诊疗能力。
陈文明教授在工作中
拥抱智能 改善疾病管理
尽管多发性骨髓瘤的诊疗已经取得了显著的进展,但陈文明教授认为,仍存在许多亟待解决的问题。例如,疾病复发仍是较严峻的问题,药物的可及性问题依然棘手,我国医疗资源的分布不均也加剧了治疗难度。在大都市与偏远地区,药物的流通、治疗水平以及医生的经验也存在差异。
在陈文明教授看来,除了持续研发新药,提高疾病控制率外,也应拥抱大数据与人工智能(AI)等前沿科技,改善患者的疾病管理现状。例如,通过数字机器人和开发新的APP,可以在患者就诊前收集到他们详尽的健康数据,节省了患者与医生的时间,提高了就诊效率。AI还能在患者长期管理中发挥重要作用,特别是在偏远地区,AI能弥补医疗资源不足,根据患者的实时数据,为其提供个性化的管理建议,包括饮食、运动、药物治疗等方面,从而帮助患者在家中得到有效管理,并减轻因疾病带来的负担。
针对多发性骨髓瘤研究起步较晚、专科医生缺乏的问题,陈文明教授分享了北京朝阳医院的应对策略:通过举办学习班、培训班及医师进修项目,加强对基层医院医生的培养,并积极推动医联体和专科联盟建设,组织定期病历讨论、学术互动,促进临床与科研合作,提升整体诊疗水平。
三十年来,多发性骨髓瘤的变革传递着人类与肿瘤抗争的勇气与智慧,未来的篇章也正等待着更多临床机构、制药企业、社会各界共同书写,用科技创新引领疾病控制的未来,照亮更多患者通往美好生活的道路。
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