医师报讯（通讯员 许天焱  焦彬 融媒体记者 宋箐）中南大 学湘雅医院沈璐教授团队日前发 表的一项研究首次揭示了中国额 颞叶痴呆（FTD）患者的临床、 遗传突变谱和血浆生物标志物特 征，也是目前国内单中心报道 致病基因突变频率最高的 FTD 临 床 队 列， 首 次 提 出 C9orf72 动 态 突 变 是 中 国 FTD 患 者 最 常见的致病突变。（Alzheimers  Dement.9 月 10 日在线版）

    该研究共纳入近 10 年收集 的 248 例中国 FTD 患者的临床 资料，完成二代测序同时，也进 行了血浆标志物检测。

    结果发现，共鉴定出 48 个致 病或可能致病的基因突变位点， 19.4% 的 FTD 患者携带致病基因 突变，其中最常见的是 C9orf72 动态突变（5.2%，13/248）。