9月24日是第九个世界非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）关爱日。当前，我国对aHUS这一罕见血栓性微血管病的防治重心，正从“看得上病”向“看得好病、管得好病”纵深推进。

付平教授

日前，四川大学华西医院肾脏内科主任付平教授在接受《医师报》专访时指出，随着aHUS被连续三年纳入国家医疗质量安全改进目标，并配套出台单病种质控指标，aHUS诊疗同质化已成为当前阶段的核心任务。而实现这一目标，关键在于构建一个融汇精准诊断、规范治疗、多元支付与系统随访的全程管理闭环。

警惕惯性思维  aHUS识别认准“三联征”

aHUS是一种由补体系统调节异常引发的血栓性微血管病。付平教授解释道：“补体系统本是人体免疫防御的重要部分，但在aHUS患者中，由于遗传或获得性因素导致其过度激活，误伤自身血管内皮细胞，引发微血管血栓形成，最终导致多器官损伤。”该病患病率约为百万分之七，起病急骤，预后凶险。

aHUS的临床表现具备典型“三联征”——微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤。付平教授强调，临床实践中，“三联征”并非总是同时或典型出现，这极大考验着医生的临床思维。他结合一例青年男性患者的诊疗经历指出，该患者初期仅表现为肾功能急剧恶化，血小板减少是后续动态监测中才显现的关键线索。“这提示我们，对于不明原因的急性肾损伤，必须动态监测血常规和外周血涂片（寻找破碎红细胞），并将血栓性微血管病（TMA）的鉴别诊断思维贯穿始终，避免因惯性思维误判为普通肾衰竭。”

确诊aHUS需遵循严格的排除性诊断流程。“关键是要排除其他原因导致的TMA。”付平教授指出，“例如，通过粪便检测排除志贺毒素-producing大肠杆菌感染（STEC-HUS），通过ADAMTS13活性检测排除血栓性血小板减少性紫癜（TTP），还需谨慎排除恶性高血压、自身免疫病等继发性因素。”

一旦确诊，迅速启动补体抑制剂是阻断病情发展的关键。“aHUS的治疗是‘与时间赛跑’，早期干预能直接降低急性期死亡率，并为最大程度保留肾功能创造机会。”付平教授强调，治疗并非一劳永逸，aHUS作为一种慢性病，其长期管理的核心在于预防复发。“补体系统的异常激活是终身存在的风险，因此，坚持规范治疗、定期监测、避免感染等诱因，是守护患者肾功能的‘三道防线’。”

多方协作  从“单点突破”走向“系统整合”

在提升诊疗规范性的系统层面，付平教授认为，国家推动的多学科诊疗（MDT）模式与罕见病诊疗协作网建设正发挥着关键作用。“让肾脏科、血液科、儿科、产科等不同学科的医生都具备识别与转诊的意识，通过MDT汇聚专科力量，是减少漏诊、实现精准治疗的重要路径。”他表示，政策引导下的单病种质控体系，正推动各级医疗机构在诊断流程、用药选择与随访管理上趋向规范。

然而，规范诊疗的落地，离不开可持续的支付保障。付平教授坦言，尽管国家医保谈判显著提高了创新药的可及性，但地区间报销政策的差异仍是实现诊疗同质化的现实障碍。“对于需要终身管理的罕见病，构建以‘国家罕见病专业保障基金’为核心的多层次支付体系已刻不容缓。”他表示，该基金能精准填补创新药的支付缺口，再叠加地方补充、商业保险与慈善援助，才能形成一个稳定、可持续的“保障池”，确保不同地区的患者都能获得同等标准的治疗。

展望未来，付平教授指出，aHUS的防治体系正从“单点突破”走向“系统整合”。前端需加强基层医生培训，提升识别与转诊效率；中端依托MDT和质控指标，确保诊疗规范化；后端则通过多元支付和长期随访，保障患者预后。“最终目标是打破地域壁垒，让每一位aHUS患者，无论身在何处，都能享受到标准化、连续性的医疗服务。”付平教授总结道。