复旦大学生物医学研究院副研究员、遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心王磊课题组，发现人类卵子成熟的障碍是由于“TUBB8特异基因突变”而导致，该研究对此类不孕患者的遗传解析及最终的分子治疗有重大意义。（N Engl J Med..2016年1月21日在线版）

王磊课题组综合运用遗传学及功能基因组学方法，在国际上首次发现人类特异基因TUBB8的突变会导致卵子减数分裂阻滞，并在高达30%~40%的病例中检测到了TUBB8基因的突变。另外，研究显示TUBB8突变具有显性负效应，可破坏微管的功能以及卵母细胞减数分裂纺锤体的组装，从而导致女性不孕。

王磊课题组进一步研究还证实，TUBB8基因的突变，部分来自于患者父亲（这是世界上首次定义父源基因突变传递遗传模式），部分由新发突变造成，导致新发突变产生的因素较多，如在精卵结合及胚胎发育早期的DNA修复中出现问题等。

该研究对解析相关突变的致病机制、建立突变与疾病的因果关系，对女性不孕、卵子减数分裂、微管功能机制研究等具有重要意义。（孙国根）