图1 心脏磁共振提示右心明显增大，右室肌小梁（A、B），室间隔及左室前壁、前侧壁和下壁心外膜下多发延迟强化（C、D）

一位21岁的年轻女性因“头晕2年，活动后胸闷”住院。患者12岁开始出现双手指尖遇冷变色（先变白后变紫）；近半年出现脱发。1年前出现活动后（慢跑500 m、上5层楼）胸闷、气短。入院前1个月爬2层楼气短明显并出现腹胀、恶心、食欲缺乏、少尿、双下肢可凹性水肿及夜间阵发性呼吸困难伴咳嗽、咳白色泡沫痰。心电图提示交界区逸搏心律，多导联ST-T改变。

患者身高155 cm，体重30 kg，体质指数12.49 kg/m2，血压100/50 mmHg，体型削瘦，斜肩；四肢皮下脂肪明显减少；皮肤干燥；头发稀疏无光泽，小下颌，尖鼻，高颚弓。全身散在咖啡色斑。四肢瘦，关节突出，双下肢轻度凹陷性水肿；扁平足，双侧外翻畸形。

超声心动图示心肌病变、右心增大，室壁运动普遍减低、左心室射血分数39％，重度三尖瓣关闭不全、中度二尖瓣关闭不全。心肌磁共振示右心明显增大，右室肌小梁增多，左、右室壁收缩功能减弱，左心室射血分数40.4％，延迟强化示室间隔及左室前壁、前侧壁和下壁外膜下多发片状高信号（图1）。

性激素检查示卵泡刺激素、雌二醇、促黄体生成素提示处于绝经期。