《自然》杂 志 和《自然遗传学》杂志同期发表研究，通过全基因组关联分析分别发现 65 个和 10 个与乳腺癌患病风险相关的新基因位点，为乳腺癌早筛、预防和新药研发提供了新的支撑。（Nature. Nat Genet. 10 月 23日在线版）

结果显示，《自然》杂志发表的研究共发现65 种新的乳腺癌风险相关基因位点。《自然·遗传学》发表的研究针对ER受体阴性乳腺癌基因位点，发现 9 个基因位点的 10 个基因异常。加上此前发现的105个易感基因异常，解释了ER阴性乳腺癌 16% 的遗传风险。ER阴性乳腺癌和BRCA突变携带者患癌风险有较高的遗传相关性。

携带BRCA突变的乳腺癌患者通常ER阴性，较其他类型乳腺癌患者，这类患者治疗效果、复发和生存情况均不理想。BRCA突变人群的风险评估和预防性切除非常重要。

此前，已确定105个基因位点与乳腺癌相关。大规模基因组学研究助力进一步揭开乳腺癌面纱。