静脉血栓栓塞症（VTE）包含肺血栓栓塞症（PTE）及深静脉血栓形成（ DVT），二者被认为是同一疾病在不同部位的表现。我国近年来对PTE的重视程度逐年增加，诊断率逐步提高，漏诊和误诊率逐年下降，但目前尚缺乏大样本流行病学调查资料。PTE发生的危险因素包括遗传性易感因素及环境暴露因素。前者归属于遗传性易栓症范畴，在全部危险因素中占据60%。后者主要包括高龄、长期制动、手术、骨折、妊娠、癌症、激素替代治疗等。二者均为PTE的独立危险因素，而共同存在时则大幅增加PTE的发生风险。

易栓症概念逐步扩展

易栓症首先于1965年Egberg教授在报道一个家族性抗凝血酶缺陷症时提出，意为血栓形成的倾向性增高，其在很长一段时间内成为遗传性抗凝功能缺陷的代名词。随着研究的不断深入，易栓症的概念逐步扩展为由于凝血因子、抗凝因素、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷而容易发生血栓栓塞的疾病或状态。

遗传性易栓症的临床表型为功能蛋白水平的改变，包括其绝对值的缺乏和（或）活性水平减低，如蛋白C、蛋白S活性降低，纤维蛋白原增多，纤溶酶原活化抑制物增多等。其内型为基因层面的改变，如基因突变及基因多态性。西方国家已开展易栓症遗传因素研究，发现大量与静脉血栓易感性相关的基因多态性，为疾病诊断和预防提供依据，建立了以因子ⅤLeiden突变、凝血酶原 G20210A为基础的PTE特征性基因图谱。

建立国人基因图谱势在必行

国内肺血栓栓塞症易感基因研究起步较晚，目前尚缺乏大样本研究数据以准确揭示国人PTE易感基因构成及其风险程度。现有证据表明，VTE易感基因在不同种族间具有明显分布差异，如在高加索人种中最常见的因子ⅤLeiden及凝血酶原 G20210A在国人未见。

国内进行了遗传性易栓症人群调查，初步证实抗凝血酶、蛋白C和蛋白S缺乏的人群检出率分别为2.26%、1.06%和1.2%，均高于西方人群，在亚洲国家被认为是重要风险因素。因此，建立属于国人的肺血栓栓塞症特征性基因图谱势在必行，不可照搬西方研究成果。

学科协作是必然

我国目前对于国人PTE易感基因研究仍处于单中心、零散化、小样本阶段，无法有效地反应基因多态性与PTE发生风险之间的关系。

随着精准医学时代的到来，我们肺栓塞与肺血管病领域的医师应该共同协作，建立PTE专病队列及风险人群队列，在专病队列中寻找国人PTE易感基因，建立PTE发生相关的特征性基因谱，效仿西方建立同时纳入临床特征及个体遗传易感性的PTE风险评估模型，并在风险人群中进行验证，从而更好地完成PTE预防工作，减少其发生，降低病死率、致残率及疾病相关经济负担。