遗传代谢性肝病是指由基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。其种类繁多，包括铜代谢病、铁代谢病、糖类代谢异常、脂类代谢异常、蛋白代谢异常和氨基酸代谢病等，在成人相对较为常见的是Wilson's病（肝豆状核变性）和遗传性血色病。

Wilson's病

Wilson’s病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其致病基因定位于13号染色体，已发现编码具有ATP酶活性的铜转运蛋白基因的多种突变。由于该基因突变，肝脏分泌铜的功能发生障碍，导致铜在体内蓄积，主要表现为肝炎/肝硬化、眼角膜铜沉积K-F环和锥体外系症状等。

美国肝病学会2008年Wilson病临床指南建议，对疑诊Wilson病者均应检查有无角膜K-F环（裂隙灯检查）、血清铜蓝蛋白和24 h尿铜；若3项检查均阳性，可诊断为Wilson病；若3项检查均阴性，可除外Wilson病；若只有1~2项阳性，则应行肝组织病理学检查、肝组织铜含量测定，必要时进一步行ATP7B基因检测。本病如能在发生肝硬化或至少在肝硬化失代偿前做出诊断，经过积极治疗包括低铜饮食、螯合剂（青霉胺）、锌制剂等，可取得较好效果，但应终生治疗。对于发现较晚或经内科治疗无效的肝硬化失代偿期患者，或有急性肝衰竭患者，应考虑接受肝移植。

遗传性血色病

遗传性血色病是由于铁调节相关基因突变导致铁代谢异常。本病可引起铁在器官组织过度沉积，通常累出现及肝脏、心脏、胰腺及性腺、骨关节系统等，导致肝硬化、心肌病/心律失常、糖尿病、性功能障碍、骨关节病变等严重并发症。根据基因突变类型，分为1型（HFE基因）、2a型（HJV基因）、2b型（HAMP基因）、3型（TfR2基因）及4型（SLC40A1基因）。文献报道，欧美人群最常见的是HFE基因C282Y突变导致的1型血色病，而我国血色病患者则未见C282Y突变报道。其诊断标准是血清铁蛋白和（或）转铁蛋白饱和度增高、核磁示肝或脾铁过载，和（或）组织器官损伤，并且除外继发性铁过载的因素，铁调节相关基因突变检测阳性。肝活检可用于确诊患者的预后评价，发生肝硬化的患者，应加强对肝癌的监测。目前最主要的治疗方法为放血疗法。

我国遗传代谢性肝病单一病种患病率低，但因人口基数达，总患病人数仍不小。首都医科大学附属北京友谊医院于2015年启动中国遗传代谢性肝病注册研究，旨在通过建立多中心注册网络，以期获得我国遗传代谢性肝病的流行病学资料；同时积极寻找和鉴定热点突变位点，明确基因突变位点的功能机制，建立遗传代谢性肝病基因筛查方法，并通过长期的随访监测，了解自然病程、评估治疗效果，优化治疗方案。