上海交通大学领衔的系统生物医学协同创新中心,联合17家医院,在自然杀伤/T细胞淋巴瘤(NKTCL)基因组学、分子病理学和临床预后相关性研究去的重要成果,绘制迄今NKTCL最全面系统的基因组学图谱,发表在《自然遗传学》杂志。
系统生物医学协同创新中心陈赛娟院士、陈竺院士和赵维莅教授带领研究团队利用第二代测序技术对80例NKTCL进行全外显子组测序发现,RNA解旋酶DDX3X基因在NKTCL中存在高频突变,居于各基因突变首位,抑癌基因TP53突变频率次之;且两种基因突变互相排斥,提示两者致病机理高度相关。
研究证实,结合TP53突变及淋巴瘤国际预后指数(IPI)情况,可进一步将NKTCL患者分为:低危组(IPI 0~1且DDX3X及TP53为野生型)、中危组(IPI 0~1且DDX3X或TP53为突变型;IPI 2~5且DDX3X及TP53为野生型)及高危组(IPI 2~5且DDX3X或TP53为突变型)。使NKTCL临床预后判断分层更清晰严谨,为分层精准治疗提供潜在靶点。
(丁燕敏)