【正方】
需要
二代测序(NGS)应当作为临床策略的一部分,临床医生应当考虑让每例转移性乳腺癌患者接受NGS检测,正如HER2阴性的患者,可以利用NGS检测出HER2突变,从而使用相应的抗HER2治疗。因此基因检测给了患者更多的治疗机会。
【反方】
不需要
二代测序技术不能转为临床获益,尽管基因测序得到长足进步,但被批准用于基因组测试的药物寥寥无几,而常见的如CDK4/6,mTOR抑制剂等得到较好发展,但这部分检测无需经过基因检测即可实现。此外,乳腺癌治疗存在标准治疗,无需NGS,而多线治疗后NGS提示的治疗方案也无法提供真正的获益。总体而言,NGS检测不能改善转移性乳腺癌患者的预后,间接证据表明,基于NGS结果给予的治疗建议导致治疗效果不理想。大量的基因报告也引发了重大的伦理、监管和财务问题,这些问题仍未得到解决,因此并不推荐所有患者进行NGS。
【专家点评】
精准检测应以科研为主 避免过度
辩论双方都进行了充分的讨论,并阐明了自己的观点。尽管在复发转移性乳腺癌患者中,以NGS为技术蓝本的精准检测在临床中已经得到如火如荼的应用,但也面临着多重挑战,即在生物信息分析、临床信息注释以及报告信息解读方面的问题。因为行业准入门槛低,检测水平参差不齐导致结果差异大,可信度低。
近期发表于JAMA Oncology文章显示,即便是权威机构检测相同的患者,其测序结果也会存在较大的不一致,更何况是那些未获得资质的机构;此外,获得结果后,不同医生的临床经验和对最新文献的把握度,又会影响后续数据的解读,不全面或不规范的解读又加重了结果的不可信;即便找出突变,考虑到药物研发要远远落后于基因突变的检出速率,由于没有合适的药物,也无法帮助患者。
但这并不意味着研究者对基因检测望而却步,研究者需要看到基因检测存在的问题,同时也应看到基因检测的未来和前景。利用NGS的技术,挖掘了CTC和ctDNA的价值,也发现了不同人群的基因突变图谱和耐药机制。因此,更需要建立标准的检测方法、明确的适应人群、合理的解读机制、健康的研究方法,只有如此才能够推动精准检测的发展。
因此,精准检测应以科研为主,商业为辅,发挥弥补临床不足,推进药物研发的作用。过度的看重或解读精准检测只会给患者、医生及社会带来不必要的成本与负担。
(下转第22版)