目前，医生若要深入了解肿瘤，选择的方法一般为影像学检查，组织活检，监测血液中的肿瘤标志物（如CEA，PSA等）。但这些方法都存在着难以克服的局限性：成像的分辨率问题，活检是侵入性的，传统的肿瘤标志物大多缺乏特异性。

最理想的情况是，研究者能通过简单的血液检测来实现组织活检的敏感性和特异性。液体活检则通过采集血液及其他体液中更加特异的肿瘤指纹，来克服这方面的缺陷。这些指纹有多种形式：循环肿瘤细胞（CTC）是从肿瘤上脱落的活细胞，可能代表了转移的细胞；ctDNA则是来自死细胞的遗传物质，通常以DNA短片段的形式存在；外泌体；miRNA等。

正常细胞也存在于血液中，而且每天都有正常细胞死亡。因此，研究者寻找肿瘤相关的标志物必须慧眼识珠，这就依赖于日益精进的检测技术。

如今，随着液体活检技术的研究愈渐深入，其在肿瘤诊断和治疗中的作用更加凸显。具体表现为早期筛查，辅助诊断，预后分层，复发监测，疗效监控，指导治疗等方面。

当肿瘤细胞死亡、裂解之后，它们会释放出细胞内的物质，其中就包括ctDNA，即在人体血液循环系统中不断流动的肿瘤基因组片段DNA。正常细胞的碎片通常都会被巨噬细胞等“清道夫细胞”吞食、清理掉，但是肿瘤细胞往往都比较大，而且增殖迅速，所以清道夫细胞难以将肿瘤细胞彻底吞食、消化掉。

2014年一项研究显示，利用qPCR检测649例不同癌症患者的ctDNA，超过75%患者都检出ctDNA，原发肿瘤检出率为50%，在不同癌症中的检出率分别为：结肠癌73%，胃癌57%，胰腺癌48%，乳腺癌50%。

该结果印证了ctDNA检测在肿瘤诊治中的可行性，并进一步表明，ctDNA的检出与肿瘤分期有密切联系。在比较ctDNA在原发肿瘤和转移性肿瘤中的检出率的差异时发现，ctDNA在转移性肿瘤中的检出率更高，且分期越高，检出率越高。同时，ctDNA浓度与患者两年生存率呈负相关，提示ctDNA可作为预后不良的标志。

2015年一项研究采集了313例乳腺癌患者（Ⅰ~Ⅲ期）术前的血液标本，结果显示，ctDNA高拷贝组RFS和总生存OS较ctDNA低拷贝组和ctDNA阴性组显著缩短，是不良预后的指标。

本研究显示，ctDNA的检测可为传统意义上的肿瘤预后评估增加辅助判断，可用于检测早期肿瘤患者的传统根治术无法去除的微小残留病灶，用于指导患者是否应该接受辅助化疗或放疗。

总之，液体活检是对现有检测技术的必要补充，随着技术的进步，液体活检也将日益成熟。但液体活检技术仍面临着很多挑战，其临床应用仍需大样本临床研究的支持。