血友病是一种X染色体连锁的先天性出血性疾病，由于基因突变导致凝血因子Ⅷ（A 型血友病）或凝血因子Ⅸ（B 型血友病）缺乏所致。

血友病最常见的表现为出血，导致患者肌肉和关节疼痛肿胀，肢体活动受限。若反复出血得不到及时治疗，患者还可能出现关节畸形并导致残疾。而发生在关键部位的出血，如颅内出血、喉部出血、内脏出血等还可能直接危及患者生命。

为唤起全世界对血友病的关注，世界血友病联盟（WFH）确定自1989年起，将每年4月17日作为“世界血友病日”，以提高公众对于血友病的正确认知，并为血友病患者提供支持和帮助。今年是第28个“世界血友病日”，今年的主题是：“人人享有治疗”。

我国仅一成血友病患者登记在册

血友病为X性染色体连锁的隐性遗传性疾病，常为女性携带，男性发病，可分为A、B两型。

根据WFH全球年度调查的估算，全球约有40万血友病患者，预计每 1万人中约1人为血友病。由此估计，目前我国约有10万血友病患者。然而，在全国血友病信息登记中心登记的血友病患者仅约1万人。A 型血友病比 B 型血友病更常见，约占血友病患者总数的 80%~85%。（图1~2）

根据凝血因子缺乏的程度，血友病分为重型（＜0.01 U/ml或＜正常水平的1%）、中型（0.01~0.05 U/ml或正常水平的1%~5%）和轻型（0.05~0.40 U/ml或正常水平的5%~40%）。

重型会导致关节、肌肉、大脑的反复自发性出血；轻型会导致受伤、拔牙术或术后长时间出血。诊断时年龄、出血频率与发病时出血程度均与凝血因子水平有关。（2013年WFH《血友病管理指南》）

我国血友病患者

预防治疗不足10%

根据2013年版《血友病诊断与治疗中国专家共识》，血友病的确诊依赖于凝血因子Ⅷ、Ⅸ活性以及血管性血友病因子抗原的测定。

血友病的治疗以凝血因子替代治疗为主，在急性出血期给予间断按需治疗，或给予预防性治疗以避免出血发生。血友病A/B的替代治疗首选人基因重组凝血因子Ⅷ/Ⅸ制剂或病毒灭活的血源性Ⅷ/Ⅸ制剂，无条件者可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。

预防治疗以维持正常关节和肌肉功能为目标，是血友病规范治疗的重要组成部分，可降低患者出血频率，延缓关节病变的进展，提高生活质量。目前国际上应用的两种预防治疗方案均有长期统计数据支持：（1）Malmo方案：每次25~40 U/kg，血友病A患者每周给药3次，血友病B患者每周给药2次。（2）Utrecht方案：每次15~30 U/kg，血友病A患者每周给药3次，血友病B患者每周给药2次。根据指南，目前我国最佳预防治疗方案尚待确定，应根据患者年龄、静脉通道、出血表现以及凝血因子制剂的供应情况制定个体化方案。有研究显示，目前我国接受预防治疗的患者不足10%。（中国循证医学杂志.2013,13:182）