精准医学走向需要国家意志

关于精准医学的概念，我个人认为，从广义上讲，精准医学是以基因组、蛋白质组、表型组和其他前沿技术为基础，对大样本人群与特定疾病进行生物标志物的分析、验证与应用，确定疾病原因和治疗靶点，对疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对特定患者的个体化精准治疗。从狭义上讲，精准医学是根据个体的基因特征，结合对环境和生活方式等因素的评估，从药物基因组学的角度对个体实施精准的药物治疗或干预，以提高安全性、有效性和经济性。精准医学的关键支撑技术是药物基因组和个体化医学。

精准医学是医学科学发展的必然结果，其走向必定需要国家意志。近20年来，循证医学让治疗有了统一标准，但很多疾病的治疗有效率并不让人满意。为提高治疗有效率，在国外，一些药物在使用前，必须知道患者基因信息，还有一些药物，建议参照患者基因特征使用。只有患者的基因信息与药物相匹配，才可使用药物。据统计，美国已经有166种药物将基因信息标注在说明书上。欧洲药品管理局（EMA）有88种，日本药品和医疗器械局（PMDA）有28种，但中国只有7~8种药物提出模糊要求但并不强制执行。

我国如果全面开展精准医学临床应用，有可能基本避免别嘌醇、卡马西平、巯嘌呤、氯吡格雷等药物的严重不良事件，预计可将医保的无效支付减少50%以上，每年为国家节约至少500亿元。

我国精准医疗实践   并跑国际

当前我国精准医学发展已获得国家多部门重视，且已有实际开展临床工作的团队，在应用实践上，与国际并跑。我国临床资源丰富、病种全、病例多、样本大，部分疾病的精准医学临床研究和诊疗工作，位于国际前列，实际开展精准医学临床工作的医院体系规模也居于领先。

精准医疗在国内癌症、心血管病、呼吸系统疾病的诊治应用方面不断发展。2004年，中国医学科学院李立明教授与牛津大学合作，创建了全球规模最大的50万人群队列，从生活方式、环境、遗传、代谢等方面研究多种疾病的发病与干预。

我和我的团队从2004年起开始进行药物基因组学研究。2012年，开始建立我国个体化医学体系，制定治疗指南并对部分人群开展个体化精准治疗。2013年，将精准治疗方案向全国医院辐射，至今已在全国100余家三甲医院建立精准医学的基因检测实验室，能开展200多种药物的精准治疗。

不过，我们要认识到，精准医学在我国还面临着重大疾病防治形势严峻、对医改科技支撑亟待加强、自主创新能力亟待提升、统筹协调和投入需要加强要完善等挑战。

多部门联动才能建立中国精准医学体系

政府层面，应该协调多部门合作，促进精准医学体系建立，关注民生健康问题；SFDA应借鉴FDA经验，引导药品生产厂家进行个体化医疗的前期研究。医院管理层面，应从临床路径上，充分利用现代医学发展的新技术构建新医疗秩序，由医生与具有药物遗传背景的药剂师共同搭建个体化医疗平台，对不同基因型的患者提供个体化诊断及精准药物治疗；在评价体系中纳入精准医学概念，改变目前临床用药的粗放式管理模式。医学教育层面上，专业教育要充分做好应对医学方式改革的知识准备，促使更多医务人员了解精准医学的优势，推进个体化治疗；医学研究层面上，要建立精准医学的基础研究与临床研究、大型队列研究、大数据研究、生物标本库积累，以及中国人特异性遗传资料的积累。在医保及商保层面上，应将精准医学纳入支付环节管理中；个体化药物治疗相关的基因检测项目，应积极被医疗保险部门采纳；医生在实施有关药物治疗前，应首先进行基因检测，以预判药物疗效、预估药物风险、决定药物剂量、节约医疗成本。（关于精准医学，您有什么样的认识和建议？欢迎来稿讨论。投稿邮箱：songpanzheng@163.com）