今年，美国好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉因携带BRCA突变基因而接受预防性乳房切除术，引发全球广泛关注。近期，美国预防服务工作组建议，有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性应进行BRCA基因突变检测，BRCA为这两种癌症的易感基因。（Ann Intern Med. 2013年12月24日在线版）

工作组强调，“上述建议仅适用于有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性”，尤其是家族中有人已经检测出BRCA1或BRCA2基因突变的女性，反对无家族史的女性常规检测BRCA基因。同时，该建议也不适用于男性。

对于有BRCA相关乳腺癌或卵巢癌家族史的女性，工作组提供了几种简便的风险评估工具，包括安大略家族史评估工具、曼彻斯特评分系统、转诊筛查工具、系谱评估工具以及FHS-7。工作组强调，BRCA基因检测咨询仅能由经过培训的专业医疗人员提供。在高危女性进行BRCA基因突变检测前，最好先有一名患乳腺癌或卵巢癌的亲属接受基因检测。

工作组指出，目前尚无足够证据支持对BRCA突变基因携带者进行强化筛查；此外，在普通人群中已被证实能降低乳腺癌风险的药物也尚未在BRCA突变基因携带者中进行评估。有研究表明，对于BRCA突变基因携带者，预防性乳房切除术和输卵管卵巢切除术可预防乳腺癌或卵巢癌。