目前，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。建立一个科学的出生缺陷防治体系已刻不容缓。

二级预防在预防出生缺陷工作中发挥着重要作用，但由于产前诊断相关技术未纳入医疗保险体系，造成了最需要孕前、产前出生缺陷防治服务的人群，常为最难获得相应服务的人群。

 “只筛查，不诊断”，成为预防出生缺陷工作中的难题。2010年至2014年间，湖南省郴州市先后出生了509例染色体异常的孩子，其中先天愚型194例。2013年高风险诊断率59.96%，为历年之最，但是经随访因产筛异常却拒绝诊断的孕妇中有5名生育了先天愚型。以上现象的存在,一方面与部分群众认识不足、观念陈旧有关,更重要的是与政府相关投入的不足有关。

除了加强宣传、普及知识，本人建议：将产前诊断技术纳入城镇医疗保险和新农合医疗保险，按照住院比例予以报销。以郴州市为例，2012年全市新农合统筹资金9.5亿，结余1.5亿。按全市活产每年6万左右计算,每年投入4000余万元可造福6万多个孕妇及其家庭。