在国际血栓和止血学会年会上，有8篇易栓症相关文章宣读或展示，内容涵盖抗凝血蛋白质缺陷、凝血因子活性增强、肝素结合为点缺陷、中性粒细胞和嗜碱性粒细胞对凝血因子Ⅱ活性的影响等。

近年来，关于遗传性血栓性疾病基因突变的研究不断取得进展。目前，研究者们普遍认为，建立在多个（组）基因分析与环境因素综合评估基础上的遗传学检查正在成为易栓症研究、临床诊断和预防的希望。但由于基因组学的复杂性，在希望与临床现实之间还有多远的距离是研究者们关心的问题。

6月24日，美国密歇根大学David Ginsburg教授在年会上就易栓症的基因检测进行了主题演讲。

Ginsburg教授认为，迄今为止，尚无凝血紊乱相关基因能帮助临床医生对血栓事件作出精确预测。比如，尽管已发现包括凝血因子Ⅴ的Leiden和凝血酶原基因突变是非常重要的血栓栓塞高危因素，但在临床上能否利用这些基因检测进行血栓风险管理，“我还是非常谨慎的，因为在易栓症检测方面还没有明确的临床指征。”Ginsburg教授说。

同时，Ginsburg教授也认为，快速增多的研究手段会带来明显的变化，如全基因组关联研究和小鼠模型研究，其中后者在操纵基因技术方面已越来越容易，甚至可以在较短时间内改变小鼠基因组中的任意核苷酸，所以未来非常可能在揭示人类疾病相关机制方面产生惊人的成果。

当然相关工作也是复杂和艰巨的，比如敲除了8-pair的NBEAL2基因似乎在识别凝血因子Ⅴ的Leiden促凝活性方面实现了突破，但它却来自一个与突变无关的促凝小鼠模型。令人意外的是，通过谱系追溯这个突变发现，该突变是存在于Jackson实验室的129只老鼠身上。Ginsburg教授强调，每个小鼠或人都有60~100个新突变，而这些突变并不存在于父母任何一方，这表明对自发突变可对研究产生复杂的干扰。

总体而言，50%~60%的血栓形成可归因于遗传风险。但仅少数疾病是单基因介导的常染色体显性遗传紊乱，更多的血栓形成是复杂的遗传疾病，表现为多个基因以复杂的方式与其他基因相互作用。

尽管近年来的一系列相关研究成果和检测成本的降低正在使基因筛查变得容易实现，但目前就基因检测对临床治疗（特别是初始抗凝治疗）而言，作用仍很有限，其中包括新生儿是否需要全基因组测序的筛查，“我并不能肯定这样做的临床价值。”Ginsburg说。