本报讯 复旦大学特聘教授吴柏林与哈佛大学学者合作的一项研究揭示，减数分裂基因（HFM1）突变会导致隐性遗传卵巢早衰。（N Engl J Med. 2014, 370: 972）

研究者指出，这一发现为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径，也可为临床诊治提供更多依据或有价值的参考，甚至对预测患者遗传度和可治愈性、对特异的基因异常患者尤其对年轻的子代提供遗传咨询服务和生育指导建议有重大意义。

卵巢早衰是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前闭经的现象，1%的妇女患有此病，曾被认为是遗传因素所致，早期认为可致永久性不孕。近年来，学者们建议用“原发性卵巢功能不全”来代替“卵巢早衰”，因为临床观察到约50%的患者会出现间歇性排卵，5%~10%的患者在确诊后月经间断恢复甚至怀孕。

人们逐步认识到卵巢功能衰竭是一种临床高度异质、病因复杂的疾病，研究发现有数十种基因影响卵巢功能，但此前并未获证实。吴柏林等发现，不同基因突变通过累积效应或级联反应导致卵巢功能完全丧失，HFM1突变可导致“卵巢早衰”。        （孙国根）