近日，广东省人民医院庄建等研究表明，2004-2012年间，可能由于检测和诊断技术的改善，先心病发生率逐渐上升。2010-2012年，广东省先心病平均1年发生率已达11.1/1000个活产儿，明显高于既往报道（图2）。（PLoS One. 2016,11:e0159257）

研究者推算，如果全国各地发生率均与广东省相同，则在我国每年将有18万先心病新生儿出生，先心病已成为我国新生儿出生缺陷首位。

研究者指出，虽然在2003-2010年，我国新生儿死亡率降低了42%，但先心病相关死亡率却增加了29%。

此外，早期检出先心病比例逐渐升高。在2004-2006年，仅有不到1/3的先心病病例在出生后1周内检出，而在2010-2012年这一比例约上升为4/5。

2010-2012年，平均累计先心病1周发生率为9.7/1000活产儿，1个月发生率为9.9/1000活产儿。

先心病患儿多表现为单发病变，如房间隔缺损、室间隔缺损以及动脉导管未闭等。

研究采用2004-2012年广东省先心病注册研究数据，620 302例活产儿中有5576例确诊先心病。