随着科学技术、成像技术及通讯技术的飞速发展，各种物理诊断手段、远程诊断手段等在皮肤科领域得到了很好的应用。

非侵袭诊断手段

20年前，反射式共聚焦显微镜开始应用于皮肤科，最初主要用于皮肤肿瘤的诊断。近期大量研究将该方法用于炎症性疾病及感染性疾病的诊断。

近几年，皮肤镜在国内的应用得到了迅速推广。最初皮肤镜主要用于皮肤肿瘤的诊断，近年来在炎症性疾病的诊断和鉴别诊断中的应用飞速发展。国内外也出现了一些高质量的皮肤镜诊断工具书。

皮肤病分子诊断

基于核酸测序的快速分子诊断方法是皮肤科学家一直在探索和努力的方向。

随着技术的进步，二代测序的成本大大降低。该方法已成功应用于一些单基因遗传病的诊断。

感染性疾病的明确诊断依赖微生物涂片、培养和组织病理等方法。而临床上经常遇到以上方法找不到病原体的情况。组织标本提取DNA进行PCR扩增检测细胞色素b基因能快速诊断利什曼原虫病，并将大多数病原体鉴定到种。基于PCR的方法还能快速诊断甲真菌病、组织胞浆菌病。

远程皮肤病学

近几年智能手机等设备的应用，促进了远程皮肤病学的发展。手机远程诊断与面诊的符合率为61%~80%。远程皮肤镜对皮肤病的诊断准确率为75%~95%，可明显缩短皮肤肿瘤患者等待手术的时间，患者满意度达95%。远程皮肤病理与直接阅读实体病理切片的一致性非常高。远程皮肤病理诊断体系在系统操作的简便性、图片质量和医生使用满意度方面也均达到了较高水平。

皮肤病新病种

2015年国际期刊报道了多个新皮肤病。有些新病种的病因和发病机制也得到了较为详细的研究。

PLACK综合征  本病由北京大学第一医院皮肤科遗传学组杨勇教授、林志淼副教授等首先描述，并发现了本病的致病基因。PLACK综合征表现为皮肤剥脱、白甲、肢端点状角化、唇炎、指节垫。该病为常染色体隐性遗传，由钙蛋白酶抑制蛋白编码基因CAST功能缺失突变引起。

钆相关性丘疹   Gathings等报道了2例钆相关性丘疹。患者皮损表现为0.5~2.0 cm大小的红色丘疹，皮疹与使用造影剂相关。2例患者均无肾源性系统性纤维化。组织病理上出现硬化小体。

体细胞BRAF突变镶嵌综合征   Watanabe等描述了1例患儿，表现为右面部沿Blaschko线分布的乳头状汗管囊腺瘤、右眼角膜囊肿、虹膜缺失、晶状体浑浊、囊状角膜、眼底缺损、间变性星形细胞瘤。

在患儿乳头状汗管囊腺瘤皮损和脑肿瘤组织检测到了BRAF基因799T>A突变，该突变导致BRAF蛋白V600E改变。而患者正常皮肤和血细胞未检测到该突变。

在接受BRAF抑制剂维罗非尼治疗后，皮损、眼部损害、脑部肿瘤得到明显改善。