随着优生优育知识的普及，为了得到一 个聪明可爱的宝宝，孕妈妈越来越重视产检。 当我们来到医院的时候，医生通常会建议我 们做产筛，同时会告诉我们产筛有传统的产 前血清学筛查和无创产前筛查，前者费用低， 检出率低，假阴性及假阳性率都比较高，而 后者检出率高，假阴性及假阳性率都很低， 后者是准确度非常高的产前筛查方法等等。 这个时候，孕妈妈们可能有点纠结，该怎么 选择，多数人最后是根据经济条件做出决定。
不管我们怎么做决定，我想大家还是 非常想了解传统产筛与无创的区别，当医 生在有限的时间内给我们做解释的时候， 我们才能更好的做出决定。今天我就来跟 大家聊聊与无创有关的一些话题。
10 年前，广西的无创产前检测技术刚 刚开始，那时候很多人对无创了解的不多， 而现在，无创产前筛查已经普遍被孕妈妈 所接受。过去，我们手持一张产前血清学 筛查的报告单，上面提示 21 三体、18 三体、 神经管缺陷低风险，但是由于方法学的限 制，产前血清学筛查各项指标的检出率大 概是 70% 左右，这意味着有 30% 可能检不 出。例如，陈某，女，38 岁，2016 年产前 血清学筛查提示 21 三体低风险，结果却生 出了个 21 三体的患儿。面对这样的结果， 妈妈很痛苦，很崩溃，一个家庭的灾难就 这样来临了。而医院方面呢，也没有违反 诊疗常规，知情同意书签订了，仪器按时 做维护保养、定期校准，每日正常做质控， 室内质控在控，室间质评合格等等，表明 医院方面都是按诊疗规范操作的。
追根溯源，又回到了我们传统产前血 清学筛查的方法学问题了，我们知情同意 书上就写明了，21 三体检出率 70% 左右。 大家可能会问，那选择做无创呢，又如何？ 我能告诉大家的是，无创也不是百分之百 的准确，选择无创也有可能出现假阴性， 但是检出率从 70% 提高到 99%，准确率明显 提高了很多。据了解，广西开展无创产前 检测技术以来，各医疗机构所检测的病例， 目前没有发现 21 三体、18 三体假阴性的 病例。21 三体、18 三体和 13 三体综合征 的假阳性率也不高于 0.5%。所以如果经济 条件允许，还是建议做无创产前筛查。
无创检测的准确度这么高，那是不是以 后所有孕妈妈都千篇一律的选择无创呢？让 我们一起来看看什么情况下做无创比较合适。
适用人群
（1）血清学检查显示胎儿常见染色体 非整倍体风险值介于高风险切割值与 1/1000 之间的孕妇；（2）有介入性产前诊禁忌证者 （如先兆流产、发热、慢性病原体感染活动 期、孕妇 Rh 阴性血型等）；（3）孕 20+6 周 以上。错过血清学筛查最佳时间，但要求评 估 21 三体、18 三体、13 三体综合征风险者。
目标疾病
根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎 儿游离 DNA 产前筛查与诊新的目标疾病为 3 种常见胎儿染色体非整倍体异常，即 21 三 体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征。
检测适宜孕周
孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断 技术规范里明确孕妇检测适宜孕周为12~22周。
慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准 确性有一定程度下降，检出效果尚不明确； 或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。 包括：（1）早、中孕期产前高风险孕妇；（2） 预产期年龄≥ 35 岁；（3）重度肥胖（体重指 数＞ 40)；（4）通过体外受精——胚胎移植 方式受孕；（5）有染色体异常儿分娩史。除 夫妇染色体异常的情形；（6）原发及多例妊娠。 （7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能 严重影响结果准确性。包括 :(1) 孕周 <12 周；(2) 夫妇一方有明确染色体异常；(3)1 年内接受过异体输血、移植手术、异体细 胞治疗等；(4) 胎儿超声检查提示有结构异 常须进行产前诊断；(5) 有基因遗传病家族 史或提示胎儿罹患基因病高风险；(6) 孕期 合并恶性肿瘤；(7) 医师认为有明显影响结 果准确性的其他情形。
除上述不适用情形的，孕妇或其家属 在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周 血胎儿游离 DNA 产前检测。
