2022 年，以前需终身注射凝血因子的血友病患者迎来 好消息，血友病 B 基因治疗在我国落地，只需一针，患者 即可达到临床治愈。消息一出，让华中科技大学同济医学院 附属同济医院儿科胡群教授、刘爱国教授带领的团队既高兴 又心急。高兴的是期盼已久的血友病基因治疗终于落地且疗效可靠， 心急的是这一成果仅适用于成人血友病患者，要想在发病率更高的儿 童患者中应用，还要“另起炉灶”开展新研究。带着无数血友病患儿 家属的期待，基于医院儿童血液雄厚的学科基础，胡群团队主动肩负 起“为儿童血友病患者找药”这一重任。经过近一年的筹备，研究一 举成功，成为我国儿科首个成功实施基因治疗的儿童血友病 B 案例， 也将儿童血友病 B 今后的治疗带到了一个崭新的时代。

                                                         胡群 治好儿童疾病 武器不能缺

   “怕不怕？”胡群握了握 准备接受注射的 17 岁小溪的手 问道。“这是我这么多年打的针 里最期待的一针。”小溪乐呵 呵地和围在他身边的医生们说。 随着液体慢慢注射进入小溪的 静脉，他也成为我国在儿科第 一个使用基因治疗的青少年血 友病 B 患者。

     如今，距离小溪接受治疗 已过去了三个多月，以前需每周 静脉注射一次凝血因Ⅸ的他已 不需用药，并且监测下来一切 指标均正常，没有发生自发出血。

     “治疗后的小溪就投入到 了高考的冲刺中。我们为了这一 天已经等了好多年。”小溪的 妈妈回忆：当时，他们在知道 孩子患的这种病需要终身静脉 注射凝血因子后，全家都崩溃了， 小小的胳膊扎了这么多年的针， 我们一直都在盼，哪怕有个能 口服的药都好呀，没想到这次 等来的是可能一针治愈，我们 真是太高兴了。 

     为了这一针，儿科血液肿 瘤团队也从一年前就开始准备， 光资料就准备了厚厚的一大本。 从患者如何筛选，到出现什么问 题怎样应对，肝功能不好怎么办， 凝血因子水平下降怎么办… … 终于，在天津血研所张磊团队 帮助下方案顺利实施。

     “基因治疗的药物和成人 一样，剂量也按和成人一样的 公斤体重标准计算，所以准备 过程药物准备不是最复杂的。” 胡群介绍，从保护儿童的角度， 临床研究需要满足国家和医院 的众多伦理、研究条件要求。 此外，合适患者筛选也是关键 一环。血友病 B 的基因治疗药 物是携带正常凝血因子Ⅸ（FⅨ） 基因片段的腺相关病毒载体， 其靶细胞是肝脏细胞，因此， 要求患者肝脏功能正常，并且 保证健康的生活方式和生活规 律，“不吸烟、不喝酒、不熬夜。 因为中医认为熬夜也会伤肝。” 只有这样，腺相关病毒载体进 入参与试验者体内后才能表达 出理想的 F Ⅸ。

     “剂量靠猜、分药靠掰”， 没有儿童专用药，是儿科用药 困境，也是儿科医生遇到的众 多难题和挑战之一。“不开展 临床研究，儿童就没有药。尤 其现在，血液肿瘤进展日新月异， 不良反应小、更能延长和改善 血液肿瘤结局的成人用药层出 不穷。作为湖北省儿童医学中心， 我们不能眼睁睁看着孩子没有 药。” 开展这样的儿童青少年 药物临床研究，早已成为同济 医院儿科团队默认的担当之一。 

    截至目前，团队已组织及 参与儿童血液及儿童肿瘤相关 临床试验 20 余项；胡群作为团 队领军者还主持国际血液病基 金课题一项；近 5 年，团队主持 国家自然科学基金 6 项，并产生 了丰硕的成果。

                                                          刘爱国 依托国家中心 打造亚专科“硬实力”

    首例儿童青少年基 因治疗病例在同济医院儿 科完成，在儿童血液肿瘤 科主任刘爱国看来绝非偶 然。科室在像血友病这种 儿童出凝血疾病的诊疗方 面有着悠久的历史和强大 的优势。同济医院儿童血 液肿瘤专业起步于 20 世 纪 60 年代，是全国首批 儿童血液学硕士授予点， 2004 年开始招收博士研 究生，并于 2012 年独立 成科。学科带头人胡群作 为中华医学会儿科分会血 液学组副组长，引领了我 国第一版免疫性血小板减 少症（ITP）和儿童血友 病的诊疗指南。科室的学 科建设过程中一直紧跟医 学前沿步伐，不断推进亚 专科建设。

      2019 年，在同济儿童 医院罗小平院长的带领下， 湖北省儿童医学中心成立， 医院还是湖北省儿童罕见 病医学中心。这么多重点 中心“落地”在同济医院 儿科，是荣誉更是动力。

      “儿童血液和肿瘤 性疾病种类繁多，站在省 儿童医学中心的平台上， 如果某一疾病同济‘接不 住’，患儿只能往更远处 求医。无形给他们造成了 更大的负担。”刘爱国表 示，同济医院儿童血液 / 肿瘤科虽属综合性医院， 且科室仅有 14 位医生， 但从患者数多的白血病 / 淋巴瘤方向，到患者数少 的罕见病方向，亚专科建 设非常齐全。

     造血干细胞移植被誉 为很多血液良恶性疾病治 疗的“终极武器”。“造 血干细胞移植和细胞治疗 亚专科，是我们今后重点 发展的亚专科，难度大， 也非常具有挑战。” 刘 爱国介绍，目前新院区造 血干细胞移植共有两个病 区、17 个移植仓，其中 包括 14 个百级仓和 3 个 千级仓，是华中地区移植 仓最多的儿童血液疾病移 植中心。

     2022 年开始投入运营 的新院区移植中心显示出 强大的诊疗能力，除了白 血病和重型再障外，团队 还开展了地中海贫血、噬 血细胞综合征、黏多糖病、 湿疹血小板减少伴免疫缺 陷综合征（WAS）、高 IgE 综合征、中性粒细胞减少 伴胰腺功能不全（舒戴 综合征）、X 连锁免疫紊 乱 - 多内分泌疾病伴肠病 （IPEX）、先天性无巨核 血小板减少等等，各种罕 见病免疫缺陷、骨髓衰竭 或遗传代谢病的造血干细 胞移植。

      “我们为什么要建 立这么大的移植中心？ 一方面是患者的信任以及 需求，另一方面其他专科 要进行造血干细胞移植的 患者也可以在我们这里完 成，实现光谷同济儿童医 院‘为儿童提供一站式、 多学科、全周期健康服务’ 的办院宗旨，也可以实现 大病不出同济，夯实湖北 省儿童血液 / 肿瘤疾病诊 疗能力。”刘爱国说。 

     在湖北儿童医学中心 平台下，成立了同济儿科 专病联盟，儿科在多种专 病领域都可以和基层医院 进行会诊转诊。科室还牵 头国家基层儿科医护培训 项目，组织基层医护开展 线上线下继续教育工作。 特别是科室在中国医药论 坛 APP 平台上连续 4 年开 展的“同济儿科云课堂”， 因其选题设计新颖、接地 气，得到了国内非常多儿 科医生的好评，点击量已 超 2000 万，影响非常大。

                                                   王雅琴 让患儿心灵有一方“世外桃源”

   走进光谷同济儿童住 院部的五楼，缤纷的色彩 映入眼帘，不同于以往认 知中的医院病房，这里走 廊宽敞，墙壁装饰温馨。 推开第一个房间的门，小 朋友们在老师的引导下画 画、看书，除了小小的光 头，完全看不出他们和普 通孩子有什么不同。

     这里是光谷同济儿童 医院血液肿瘤科的新阳光 病房学校，也是孩子们的 “世外桃源”，学校里的 手工课、音乐课、绘画课 可以让他们短暂逃离血液 病治疗时的痛苦。儿童血 液肿瘤科副主任王雅琴说： “小朋友最能触动心弦， 在进行新病房房间分配时， 科室就考虑到了要给这些 身体受伤的小朋友一方心 灵休憩的‘世外桃源’。”

     她告诉记者整个房间 墙上的作品全是出自这些小 朋友之手，房间里的桌椅板 凳也都是爱心人士捐赠的， 每逢开放日会有志愿者过 来看望小朋友们；武汉市中 心血站、医院输血科和科室 也有良性互动，每年六一儿 童节会给科室提供爱心血小 板。重大节日，社会媒体平 台或公益组织还会开展认领 小患者心愿的“圆梦活动”， 减少了小患者治疗痛苦的同 时，也有了很多的甜蜜回忆， 很多小患者也因此不会惧怕 住院和治疗。

      2023 年，武汉同济医 院获批成为湖北省罕见病 医学中心，儿童血液肿瘤科 牵头成立了儿童血液系统 罕见病分中心、血友病分 中心和罕见病造血干细胞 治疗中心，这么多头衔下 是强有力的诊疗实力保证。

     多学科诊疗（MDT）团 队建设也是保证诊疗实力 的关键一环。“光谷同济 儿童医院各专科齐备，开 设了包括儿童实体瘤、罕 见病和遗传代谢内分泌等 多个MDT团队，可对外挂号， 一次门诊可以给病情复杂 的患者提供更加完善的后 续诊疗计划。”王雅琴说。 

     不可否认，相比于大 部分国家，我国医生是最 能干的，儿科医生尤为如 此。国内儿科医生缺口巨 大，已是不争的事实，儿 科医生因此成为“钱少、 活多、心累”代名词。采 访结束，一个数字也让记 者觉得格外扎心——“14 位医生”，除了日常诊疗、 移植患者管理、为患儿谋 福利，他们还要面对临床 研究、基金项目、基层帮 扶、自己的终身学习，以 及全部的儿科血液病 / 肿 瘤亚专科建设。“守望从 医誓言，不忘生死相托。” 他们用自己的奉献、爱心、 责任心为血液肿瘤患儿托 起一片天。