对于每位孕妈来说，产前诊断都是一项重要的孕期检查。本文将为孕妈们详细介绍产前诊断的相关知识。
什么是产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种方法和检测手段，如：影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，对某些先天性缺陷或遗传性疾病做出诊断。
产前诊断的重要性
产前诊断对于保障母婴健康具有重要意义。通过产前诊断，可以及时发现并处理可能存在的胎儿问题，同时为孕妇提供个性化的孕期保健建议。
产前诊断咨询适用范围
35 岁以上（包括35 岁）的高龄孕妇；产前筛查后的高危人群；夫妻双方是同型地中海贫血基因携带者；生育过染色体疾病患儿的孕妇；夫妇一方染色体异常携带者；孕妇可能为某种X 连锁遗传病基因携带者；产前检查怀疑胎儿染色体病的孕妇；有不明原因的反复流产或死胎，死产等情况者；生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇；有明确遗传病家族史者；其他需要产前诊断者。
介入性产前诊断
介入性产前诊断手术是在超声监测引导下进行，医生用细针经孕妇腹壁穿刺采集绒毛、羊水或脐血，可在胎儿出生前诊断是否患有染色体病、基因组病、已知突变类型的单基因遗传病、协助判断宫内病原体感染等。是成熟的侵入性产前诊断操作。最常用的是羊膜腔穿刺术，又叫羊水穿刺，是风险最小、最安全的产前诊断取样方法。
适用孕周：绒毛活检术于孕11-13 周+6 天；羊膜腔穿刺术于孕17-24 周；脐静脉穿刺术于孕20 周以后。
产前诊断的常用方法
超声检查 产前诊断中最常用方法之一。通过高频声波成像技术，医生可以观察到胎儿在子宫内实时动态，了解胎儿生长发育情况、胎盘位置、羊水量等。超声检查还可发现一些胎儿结构异常和先天性心脏病等问题。
唐氏筛查 唐氏筛查是一种用于检测胎儿唐氏综合征风险的产前诊断方法。通过抽取孕妇的血液样本，检测其中的特定生化指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，计算出胎儿患唐氏综合征的风险。若风险较高，医生可能会建议孕妇进行进一步的产前诊断。
无创DNA 在不侵入母体的前提下，通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA 片段，对胎儿进行遗传学检测。这项技术主要适用于所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇；孕早、中期血清筛查高危的孕妇；所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌证的孕妇，包括：中央性前置胎盘、Rh 阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。
产前诊断的准备
带上母婴保健手册包括产检的所有资料近1 周内血常规、凝血功能检查；ABO 血型、Rh 血型报告单；本次妊娠产检传染病检验报告，包括艾滋病、丙肝、乙肝、梅毒；本次妊娠的优生四项/八项/十项（Torch）检验报告；本次妊娠胎儿超声检查报告，近1 周内胎儿
超声检查报告及宫颈管长度测量；心电图。
带特殊检验、检查单 本次妊娠已经做的唐氏筛查或无创DNA 检测结果；夫妇双方的地贫筛查结果报告（血常规+ 血红蛋白电泳）；本次妊娠胎儿超声或MRI 等特殊报告；如需要进行其他单基因产前诊断，请带上夫妇、先证者等相应基因检测报告。
产前诊断的注意事项
第一，产前诊断需要在专业医生的指导下进行，孕妇不应自行决定进行何种检查。第二，产前诊断具有一定风险性，孕妇应充分了解检查风险和可能的结果，做好心理准备。第三，孕妇在进行产前诊断时，应积极配合医生，提供准确个人信息和病史。
总之，产前诊断是孕期保健的重要环节，对于保障母婴健康具有重要意义。孕妈们应充分了解产前诊断的相关知识，遵循专业医生的指导，确保自己和宝宝的健康。
