若婴幼儿在三个月内出现以下症状需警 惕其患有脊髓性肌萎缩症（SMA）。如头枕不稳， 四肢活动受限，运动发育明显滞后于同龄儿童， 但智力、发音、眼神与正常儿童无异，这是脊 髓性肌萎缩症最为普遍的表现。SMA 是由于脊 髓前角运动神经元变性，导致出现肌无力和肌 萎缩为特征的一类常染色体隐性遗传病，被称 为渐冻症的“兄弟病”。在临床上表现为进行 性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻 痹与肌萎缩，但患者智力发育及感觉均正常。 

     根据患者的发病年龄、运动能力和寿命 情况，可以分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型以及成人发病 的 Ⅳ 型，其中 SMA Ⅰ型最为严重，呼吸肌 麻痹患儿易合并肺部感染，这也是导致此型 患儿死亡的主要原因。

      罕 见 病 又 称“ 孤 儿 病”， 顾 名 思 义，指患病率特别低的病。SMA 发病率为 1/6000 ～ 1/10000，2018 年 5 月 11 日， 我国发布《关于公布第一批罕见病目录的通 知》，脊髓性肌萎缩名列其中。SMA 虽然属 于罕见病，但其实并不罕见。常规人群中， SMA 致病基因的携带率非常高，约 2%，如果 夫妻双方都携带致病基因，每一胎会有 1/4 的概率生出 SMA 患儿，对于我国 14 亿的人 口基数而言并不罕见，中国目前有 SMA 患者 近 3 万例。 

                                                                                       脊髓性肌萎缩症如何引起

     研究结果发现，人类染色体 5q11.2– 13.3 区域的运动神经元存活基因 1（SMN1） 发生了突变，导致 SMN1 基因不能产生一种 能够为全身运动神经元提供营养物质的存活 运动神经元（SMA）蛋白，而该蛋白的变异 或缺失可能会引起疾病。

    95%SMA 患者为 5 号染色体 SMN1 基因纯 合缺失所致。5% 是一对 SMN1 基因中，一个 基因缺失，另一个等位基因突变或部分缺失。

     SMA 患者常常因缺乏足够的 SMA 蛋白而 导致进行性骨骼肌萎缩，从而对运动和呼吸 产生负面影响，最终导致呼吸衰竭并致死。 大多数患儿未能达到成年存活的标准，疾病 给家庭和社会带来了巨大的负担。

      SMA 检测方法有 3 种，分别是脊髓性肌萎 缩症基因检测、脊髓性肌萎缩症 MLPA 检测、 脊髓性肌萎缩症及相关疾病基因检测。                                                                                                SMA 有药物治疗吗 

     若发病的 SMA 患儿不接受治疗，平均 寿命不超过 2 岁，被称为“婴幼儿头号遗传 病杀手”，是罕见病里极为严重的一种。治 疗 SMA 的方法比较少，包括诺西那生钠和利 司扑兰在内，全球仅有 3 种治疗药。目前诺 西那生钠和利司扑兰已经纳入我国的医保体 系。相对于诺西那生钠鞘内注射而言，利司 扑兰口服给药的方式让 SMA 患者的治疗方式 更加便利，利司扑兰适用于 2 月龄及以上的 患者。有研究数据显示，治疗后的 SMA 患者 生存率及呼吸、运动功能会得到显著改善。 

                                                                                      如何预防脊髓性肌萎缩症 

     （1）经过对婚前、孕前以及孕前携带 者进行筛查，发现存在高风险的夫妻；

    （2）通过实施产前诊断或辅助生殖等 措施，能够及时、有效、经济地预防脊髓性 肌萎缩症患儿的出生；

      （3）对于未能及时筛查早期携带者的 患者，通过对新生儿脊髓性肌萎缩症基因的 筛查，可以及时发现脊髓性肌萎缩症患儿， 从而更早地进行诊断和治疗，有效提高治疗 效果。

     SMA 虽然可怕，但是可以预防，通过对携 带者基因筛查，可以较为有效的实现疾病阻断， 减少新发病例。同时加强科普宣传，提升社会 公众对 SMA 这一罕见疾病的了解，让每一位 SMA 患者都能“不再罕见，向阳新生”。