现在是新媒体高速发展时代，我们通过 抖音或快手等视频软件，可看到形形色色的人， 有一部分比较特殊，他们有的有结构上的缺 陷，有的有智力上的缺陷，有的有精神上的缺 陷……这些相对有一定程度缺陷的特殊人群， 运气较好的，有疼爱他们的父母，能够得到精 心的照顾；运气不好的，每一步的成长都是坎 坷，让人望之流泪。若遇到好心人士，能提供 的帮助也很有限。在这种情况下，如何能够减 少这些先天缺陷者的数量呢？ 

    这就要做好婚前、孕前以及产前优生遗 传咨询，遗传咨询可以减少遗传病患儿的出 生， 降低遗传病的发病率。

                                                                        遗传咨询的对象 

    包括主动参与遗传咨询的人与被动参与遗 传咨询的人。主动参与遗传咨询的人，往往意 识到自己的家族中存在某一种或是某一些遗传 病可能性；有强烈的优生优育愿望，所以会主 动进行遗传咨询。被动参与遗传咨询的人，往 往是在医生指导下、或是在参加相关教育或是 听到相关宣传后，在医院被动的进行遗传咨询。

    所有人都应该进行遗传咨询，尤其是存 在优生优育愿望的人，只有主动进行遗传咨询， 及时发现先天性疾病以及出生缺陷的存在，尽 早运用科学的手段进行诊断，并进行有效的遗 传咨询，才能从源头解决出生缺陷这一问题。 从狭义上分析，想要孕育健康宝宝以下几类人 必须进行遗传咨询：第一，婚后多年不孕不育 的夫妇，导致不孕不育原因很多，有排卵障碍 的、有精液异常的、有输卵管异常的、也有可 能染色体异常导致不孕不育的，所以应该尽早 进行遗传咨询；第二，不明原因的反复流产或 有死胎死产，或者曾孕育畸形胎儿史的夫妇， 为了降低再次发生不良妊娠或者分娩缺陷儿的 概率，应尽早进行遗传咨询；第三，夫妇一方 或者双方均存在遗传性疾病、或家族中有遗传 病患者的人员，比如地贫基因携带者，他们需 尽早进行遗传咨询，评估地贫的遗传概率，怀 孕后是否需要进行地贫产前诊断；第四，孕育 智力低下或先天畸形儿的夫妇，这类患儿需要 进行遗传学检查，评估再次妊娠风险；第五， 近亲结婚人员，鉴于近亲结婚人员所生育小孩 的出生缺陷发生概率会增加，所以属于近亲结 婚的夫妇，建议尽早进行遗传咨询，在医生指 导下决定是否生育；第六，女方年龄 35岁以上、 男方年龄 45 岁以上人员，这一类夫妻的年龄 较大，属于高龄妊娠与高龄生育，胎儿更容易 发生缺陷，所以需要高度重视，尽早进行遗传 咨询。

                                                                           遗传咨询步骤 

    准确诊断 准确诊断疾病是遗传咨询的第 一步，也是最基本和最重要的一步。只有确诊， 才能了解病因，明确治疗方案与预后措施，也 能为分析遗传方式与计算再发风险率奠定基础。 遗传病的诊断主要是通过对病史、家族史的咨 询和调查来绘制系谱图，再结合临床诊断、染 色体检查、基因检测、生物化学等实验室检查 结果，进行综合分析，进而对该病作出正确诊断。

    确定遗传方式 不少遗传病的遗传方式 是已知的，故确定诊断后，也就能了解该病 的遗传方式。但对于某些疾病，可以通过家 系调查来分析遗传方式。

    评估再发风险 不同种类的遗传病，其 子代的再发风险率均有各自独特的规律，在 明确诊断、确定遗传方式以后，就可分别计 算再发风险率。

    提出对策和措施 计算出再发风险率后， 可对遗传病患者及其家属提出相应的对策和 措施，供其参考与选择。这些对策包括劝阻 结婚、避孕、绝育、人工流产、人工授精、 产前诊断、积极治疗等措施。

    随访和扩大咨询 为了确证咨询者提供 信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结 经验教训，有时需要对咨询者进行回访，以 便改进工作。从降低遗传病发病率的目标出 发，咨询医师应利用随访的机会，在扩大的 家庭成员中，就某种遗传病的传递规律、有 效治疗方法、预防措施等方面，进行解说宣传， 了解家庭其他成员是否患有遗传病，特别是 查明家庭中的携带者，可以扩大预防效果。

     积极进行遗传咨询，尽早评估孕育、生 育风险，主动规避出生缺陷，对人口素质提 升至关重要。