新生儿遗传代谢病筛查，是指在新生 儿期应用快速、敏感、简便的实验室检测 方法，筛查新生儿是否存在某些危及生命、 影响生长发育、可能导致儿童残疾的先天 性或遗传性疾病。这样做的目的是为了在 新生儿出现病症之前，提前发现疾病并进 行早期诊断治疗，避免新生儿脏器和器官 受到不可逆转的损害，保证新生儿智力和 体格的正常发育。那么 , 新生儿遗传代谢 病筛查具体需要进行哪些检查？需要注意 哪些内容？此次科普就针对这方面的内容 加以讲解阐述，希望能够提升公众对新生 儿遗传代谢病的了解。
筛查哪些内容？
苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传 代谢性疾病，指的是新生儿体内缺少苯丙 氨酸羟化酶，缺少这种酶会影响孩子体内 苯丙氨酸的正常代谢。如果苯丙氨酸大量 囤积，就会影响到孩子脑部的正常发育， 进而造成新生儿智能低下。苯丙酮尿症是 可以治疗的，越早发现并进行治疗，对新 生儿脑部的影响就越小，甚至可以避免脑 损伤发生。反之，治疗介入时间越晚，对 新生儿脑部智能发育造成的负面影响就越 严重。
先天性甲状腺功能减低症 先天性甲 状腺功能减低症是由于新生儿患有甲状腺 先天性缺陷，或母孕期饮食中缺碘导致， 而新生儿遗传代谢病在这方面的筛查主要 针对患儿的甲状腺先天缺陷（也称为散发 性甲状腺功能减低症）。这种疾病在临床 上会同时影响到新生儿体格与智能的正常 发育，是新生儿常见的内分泌疾病之一。 与苯丙酮尿症类似，这一疾病在开始时不 会表现出什么明显症状，但会随着胎儿的 持续成长，逐渐表现出越发明显的特殊面 容、智力发育迟缓、生长发育落后、出现 便秘或心包积液等症状，因此也需要慎重 对待，尽早筛查。
先天性肾上皮质增生症 先天性肾上 皮质增生症是一种相对常见的常染色体隐 性遗传病，是因皮质激素合成过程中所需 酶存在先天缺陷而导致。新生儿患上这种 疾病后，会因为皮质醇合成不足导致血循 环中皮质醇的浓度下降，使得皮质醇无法 对垂体产生应有的反馈抑制作用，在这种 情况下垂体促肾上腺皮质激素生成量会增 加，并逐渐由此导致一组疾病，在症状表 现上会因缺陷不同，导致外生殖器性别模 糊、骨龄提前、多毛症、重度高血压、男 婴重度女性化或女婴重度男性化等。这些 症状中一部分会影响新生儿的正常发育， 另一部分则具有危及生命的可能，因而需 要慎重对待。
葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症 葡萄 糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症全称为红细胞葡 萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症，是世界上最 多见的红细胞酶病，如果新生儿患有这种 疾病，在临床上则会表现为新生儿黄疸。 黄疸在新生儿出生 2~4 d 后达到高峰，出 现轻、中度贫血，严重情况下可导致胆红 素脑病，可能会因为感染或服药诱发急性 溶血，临床上则表现为急性溶血性贫血或 高胆红素病。这种病死亡率较高，因此需 要及时进行筛查治疗。
为什么要筛查？
筛查的原因和新生儿遗传代谢病筛查 的表现及影响有很大关系。在目前已经发 现的新生儿遗传代谢病中，绝大部分属于 早期不出现特异性临床表现、但晚期治疗 无法逆转的疾病。这意味着新生儿遗传代 谢病即使存在，在早期也不会表现出特殊 的病症或症状，因此很难被家长察觉到。 而这类疾病一旦发病，就意味着新生儿的 身体已经受到了非常严重的损害，甚至有 很多新生儿在治疗乃至确诊之前，就因为 疾病急剧恶化而死亡。在稍好一些的情况 下，也会因为错过最佳治疗时机导致身体 和智力的终生残疾。从这一点上来看，新 生儿遗传代谢病是造成儿童夭折或残疾的 主要原因之一。
因此，家长一定要进行新生儿遗传代 谢病筛查，目的是为了及早发现新生儿可 能存在的遗传代谢病，通过早期干预有效 避免疾病的发生，因为现有的新生儿遗传 代谢病是可以通过疾病筛查手段检测出来 的。目前，我国临床上只要求对苯丙酮尿 症、半乳血糖症与先天性甲状腺功能低下 进行筛查，但已发现的新生儿遗传代谢缺 陷已经超过 500 种，仅靠上述三种筛查项 目完全不够。所以对于新生儿父母来说， 应当做足相应预防措施，在孩子出生后可 咨询医生，看是否需要补充其他的新生儿 遗传代谢病筛查项目。
结语
综上所述，新生儿遗传代谢病筛查是 为了确定新生儿各项指标及身体机能的状 况，针对存在的缺陷尽早行医疗手段干预， 以免某些遗传代谢病影响孩子的健康生 长。因此这项工作对保证新生儿身心正常 发育具有非常重要的意义，应当引起整个 社会的高度重视。
